Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne

18 listopada 2023, 09:44

Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.


Księgarnia PWN - Gwiazdka 2024

Skarb 100 000 monet znaleziony w Japonii. Wśród nich najstarsze monety zjednoczonych Chin

15 listopada 2023, 11:07

Podczas prac przy budowie fabryki w japońskim mieście Maebashi archeolodzy znaleźli skarb składający się z około 100 000 monet. Są wśród nich pierwsze monety wytwarzane w zjednoczonych Chinach. Monety zostały pogrupowane w pakunki po 100 sztuk, związanych słomą przeciągniętą przez otwory w środku oraz zawinięte w słomiane maty. Archeolodzy uważają, że skarb został celowo ukryty w bardzo niespokojnym okresie historii Japonii.


Pierścień laserów mierzy codzienne zmiany prędkości obrotowej Ziemi

14 listopada 2023, 10:25

Na Monachijskim Uniwersytecie Technicznym dokonano pierwszych pomiarów dziennych zmian prędkości obrotowej Ziemi. Stało się to możliwe dzięki udoskonaleniu pierścieniowego interferometru laserowego w Geodetic Observatory Wettzel, który rejestruje dane z niespotykaną wcześniej dokładnością. Pomiary te posłużą do dokładnego określenia położenia naszej planety w przestrzeni, co przyniesie korzyści badaniom nad klimatem i pozwoli na udoskonalenie modeli klimatycznych.


Naukowcy stworzyli drożdże, których genom jest w ponad 50% syntetyczny

10 listopada 2023, 10:15

Naukowcy stworzyli komórkę drożdży, której genom jest w ponad 50% syntetyczny. Został on stworzony z połączenia 7,5 syntetycznych chromosomów. Komórka była zdolna do przeżycia i replikacji na podobieństwo dzikich drożdży. Celem międzynarodowego konsorcjum Synthetic Yeast Genome Project (Sc2.0), w skład którego wchodzą uczeni z USA, Izraela, Chin, Niemiec i Wielkiej Brytanii, jest stworzenie pierwszego całkowicie syntetycznego genomu eukariontu. Dotychczas udało się się zsyntetyzować wszystkie 16 chromosomów drożdży.


Naukowcy porównali możliwości robotów z możliwościami ludzi. Czasami byli zaskoczeni

9 listopada 2023, 10:15

Ludzie kształtują otoczenie zgodnie z własnymi potrzebami. Jeśli roboty mają nam w przyszłości pomagać w codziennym życiu, muszą działać w środowisku ukształtowanym przez człowieka. Dlatego profesor Robert Riener z Politechniki Federalnej z Zurichu (ETH Zurich) porównał osiągnięcia 27 robotów – głównie humanoidalnych – z możliwościami ludzi. Z badań wynika, że o ile roboty mają doskonalsze komponenty niż ludzkie ciała, to nie są tak sprawne jak ludzie, ale szybko nadrabiają zaległości.


Przeciwwirusowe właściwości kory wierzby. Ekstrakt działa również przeciwko SARS-CoV-2

8 listopada 2023, 12:01

Najbardziej znanym lekiem uzyskanym z kory wierzby jest kwas salicylowy, prekursor aspiryny. Teraz naukowcy zauważyli, że specjalnie przetworzona kora wierzby ma właściwości przeciwwirusowe, których dotychczas nie zaobserwowano w innych lekach wyprodukowanych z jej udziałem. Uzyskany właśnie ekstrakt chroni przed infekcją dwoma typami wirusów o odmiennej strukturze – enterowirusami i koronawirusami. To zaś sugeruje, że z kory wierzby można by uzyskać leki o szerokim spektrum działania, skierowane przeciwko trudnym do leczenia infekcjom wirusowym.


Nature wycofuje potencjalnie przełomowy artykuł o nadprzewodnictwie. Naukowcy fałszowali dane

8 listopada 2023, 09:06

Nature wycofało artykuł dotyczący potencjalnie przełomowych badań dotyczących nadprzewodnictwa w temperaturze pokojowej. O ich wynikach informowaliśmy w marcu bieżącego roku. Teraz na łamach Nature opublikowano oświadczenie, z którego dowiadujemy się, że 8 z 11 autorów oryginalnej pracy stwierdziło, iż nie oddaje ona dokładnie pochodzenia badanych materiałów, przeprowadzonych pomiarów oraz protokołów zastosowanych podczas analizy danych. Media podejrzewają, że autorzy artykułu dopuścili się fałszowania danych.


Palenie tytoniu powoduje mutacje nonsensowne, które utrudniają walkę z rakiem

6 listopada 2023, 12:48

Eksperci z Ontario Institute for Cancer Research (OICR) odkryli jedną z dróg, za pomocą których palenie tytoniu wywołuje nowotwory i utrudnia organizmowi skuteczną walkę z nimi. Z artykułu opublikowanego na łamach Science Advances dowiadujemy się, że palenie tytoniu powoduje w DNA tzw. mutacje nonsensowne, w wyniku których nasz organizm zatrzymuje proces syntezy niektórych protein, zanim jeszcze zostaną one w pełni uformowane. Okazało się, że mechanizm ten szczególnie często dotyczy genów supresorowych, które kodują białka zapobiegające transformacji nowotworowej.


Kilkadziesiąt tysięcy rzymskich monet u wybrzeży Sardynii. Niezwykłe odkrycie podczas nurkowania

6 listopada 2023, 12:05

U północno-wschodnich wybrzeży Sardynii odkryto doskonale zachowany zbiór rzymskich monet (folles) z pierwszej połowy IV w. Na podstawie wagi znaleziska oszacowano, że ich liczba waha się w przedziale 30-50 tys. Oprócz monet natrafiono na fragmenty amfor z Afryki i Bliskiego Wschodu.


Mutacja BRCA1/BRCA2, a nowe możliwości kliniczne

2 listopada 2023, 17:08

BRCA1 (gen 1 podatności na raka BReast-CAncer) i BRCA2 to geny supresorowe nowotworów, których zmutowane fenotypy predysponują do raka piersi i jajnika. Intensywne badania wykazały, że białka BRCA biorą udział w wielu kluczowych procesach komórkowych. Przede wszystkim oba geny przyczyniają się do naprawy DNA i regulacji transkrypcji w odpowiedzi na uszkodzenie DNA. Ostatnie badania sugerują, że białka BRCA są niezbędne do utrzymania stabilności chromosomów, chroniąc w ten sposób geny przed uszkodzeniem. Nowe dane pokazują również, że BRCA regulują transkrypcję niektórych genów zaangażowanych w naprawę DNA, cykl komórkowy i apoptozę.W wielu z tych funkcji pośredniczy duża liczba białek komórkowych, które oddziałują z BRCA Funkcje białek BRCA są również powiązane z odrębnymi i specyficznymi zdarzeniami fosforylacji.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy